Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PDC
Mutation testée c.244C>G (APR-A)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans
Publication : Zhang et al. (1998). Characterization of canine photoreceptor phosducin cDNA and identification of a sequence variant in dogs with photoreceptor dysplasia.
Gène impliqué HIVEP3
Mutation testée g.1432293G>A (APR-B1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans
Publication : Kaukonen et al. (2020). A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
Gène impliqué SAG
Mutation testée c.1216T>C (APR-bas)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 5 et 7 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.
Publication : Goldstein et al. (2013). A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.
Gène impliqué NPHP4
Mutation testée 180-bp deletion (APR-crd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 10 mois et 3 ans
Publication : Wiik et al. (2008). A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund.
Gène impliqué PDE6B
Mutation testée c.2404-2406delAAC (APR-crd1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué IQCB1
Mutation testée c.952-953insC (APR-crd2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué PDE6B
Mutation testée c.2447insTGAAGTCC (APR-pde6b)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1
Publication : Dekomien et al. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Gène impliqué PDE6B
Mutation testée c.2420G>A (APR-rcd1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 12 mois Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1
Publication : Suber et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene.
Gène impliqué PDE6A
Mutation testée c.1940delA (APR-rcd3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 mois et 3 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3
Publication : Petersen-Jones et al. (1999). CGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog.
Gène impliqué C2orf71
Mutation testée c.3149_3150insC (APR-rcd4)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4
Publication : Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71.
Gène impliqué RHO
Mutation testée c.11C>G (APR-rho)
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Entre 6 mois et 3,5 ans
Publication : Kijas et al. (2003). Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds.
Gène impliqué RPGR
Mutation testée c.1028_1032del (APR-rpgr)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Age d’apparition : Entre 1 et 5 ans
Publication : Zhang et al. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration.
Gène impliqué CNGA1
Mutation testée c.1752_1755delAACT (APR-shet)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : En moyenne 5 ans, cas observés de 2 à 11 ans
Publication : Wiik et al. (2015). Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene.
Gène impliqué CNGB1
Mutation testée c.2685delA2687_2688insTA GCTA (APR1-pap)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 5 et 6 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.
Publication : Ahonen et al. (2013). A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy.
Gène impliqué SLC4A3
Mutation testée c.2601_2602insC (GR-PRA1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 7 ans
Publication : Downs et al. (2011). A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations.
Gène impliqué TTC8
Mutation testée c.699delA (GR-PRA2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 et 5 ans
Publication : Downs et al. (2014). A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever.
Gène impliqué IFT122
Mutation testée c.3176G>A (APR-ift122)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 12 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années.
Publication : Kaukonen et al. (2021). A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa.
Gène impliqué ABCA4
Mutation testée c.4176insC (STGD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 12 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne jusqu'à la fin de leur vie. Remarques : Egalement appelée Maladie de Stargardt.
Publication : Mäkeläinen et al. (2019). An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease.
Gène impliqué FAM161A
Mutation testée c.1758-15_1758-16ins238 (PRA3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : En moyenne 5 ans
Publication : Downs et al. (2014). An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers.
Gène impliqué IMPG2
Mutation testée LINE-1 insertion (PRA4)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 10 ans
Publication : Hitti-Malin et al. (2020). A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs.