Synthèse insuffisante voire absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.7142C>T (VWD1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 1. Saignements ou épisodes hémorragiques pouvant être importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas.
Publication : Gentilini and Turba. (2013). Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.4937A>G (VWD2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 2. Saignements ou épisodes hémorragiques importants, potentiellement mortels.
Publication : Kramer et al. (2004). A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.264delC (VWD3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 3. Saignements spontanés particulièrement difficiles à contenir voire épisodes hémorragiques sévères pouvant être mortels.
Publication : Venta et al. (2000). Mutation Causing von Willebrand’s disease in Scottish Terriers.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.937delT (VWD3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 3. Saignements spontanés particulièrement difficiles à contenir voire épisodes hémorragiques sévères pouvant être mortels.
Publication : Venta et al. (1998). DNA encoding canine von Willebrand factor and methods of use.