Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué KIF3B
Mutation testée c.1000G>A (APR-b)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 5 mois
Publication : Cogné et al. (2020). Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy.
Gène impliqué CEP290
Mutation testée IVS50 + 9T>G (APR-rdAc)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans
Publication : Menotti-Raymond et al. (2007). Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.
Gène impliqué AIPL1
Mutation testée c.577C>T (APR-pd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois
Publication : Lyons et al. (2016). Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7.