Anomalie d'une protéine de la membrane basale du rein entrainant une détérioration de la structure du glomérule et sa perte de fonction
Symptômes Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, diarrhées, insuffisance rénale progressive et irréversible jusqu’au décès de l’animal.
Gène impliqué COL4A4
Mutation testée c.2712C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 mois et 2 ans
Publication : Nowend et al. (2012). Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel.
Gène impliqué COL4A4
Mutation testée c.115A>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 mois et 2 ans
Publication : Davidson et al. (2007). Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel.
Gène impliqué COL4A5
Mutation testée c.3079G>T
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois
Publication : Zheng et al. (1994). Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV.