Mucopolysaccharidose de type VI - Mandarin

Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme arylsulfatase B

Symptômes
Nanisme et dysmorphie faciale, parésie ou paralysie des membres postérieurs due à une compression de la moelle épinière, douleurs bilatérales à la flexion et à l'extension des articulations, déficits neurologiques, opacification cornéenne et atrophie rétinienne.

Gène impliqué
ARSB

Mutation testée
c.1427T>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 6 et 8 semaines

Publication : Yogalingam et al. (1996). Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease.

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