Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme arylsulfatase B
Symptômes Nanisme et dysmorphie faciale, parésie ou paralysie des membres postérieurs due à une compression de la moelle épinière, douleurs bilatérales à la flexion et à l'extension des articulations, déficits neurologiques, opacification cornéenne et atrophie rétinienne.
Gène impliqué ARSB
Mutation testée c.1427T>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 8 semaines
Publication : Yogalingam et al. (1996). Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease.