Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué MFN2
Mutation testée c.1617_1619delGGA (FNAD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Période fœtale Spécificité : Scoliose, raideur des articulations et hypoplasie pulmonaire responsable de la mort par détresse respiratoire peu après la naissance
Publication : Fyfe et al. (2011). A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy.
Gène impliqué TECPR2
Mutation testée c.4009C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois
Publication : Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs.
Gène impliqué PLA2G6
Mutation testée c.1579G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois Spécificité : Incapacité de se tenir debout et de marcher puis cécité, surdité et tétraplégie
Publication : Tsuboi et al. (2017). Identification of the PLA2G6 c.1579G>A missense mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy using whole exome sequencing analysis.
Gène impliqué VPS11
Mutation testée c.2504A>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois
Publication : Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 ( VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs.
Gène impliqué RNF170
Mutation testée c.367delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans Spécificité : Forme à évolution lente
Publication : Cook et al. (2024). Canine RNF170 single base deletion in a naturally occurring model for human neuroaxonal dystrophy.