Déficit en Phosphofructokinase

Glycogénose de type VII conduisant à la diminution de la production d'énergie dans les globules rouges ce qui induit une diminution de leur durée de vie et l’apparition d’une anémie

Symptômes
Léthargie, faiblesse musculaire, muqueuses pâles, hyperthermie, causées par la chaleur, une excitation ou une activité importante. Les chiens apparaissent généralement normaux entre les crises.

Gène impliqué
PFKM

Mutation testée
c.2228G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès 6 mois

Publication : Smith et al. (1996). Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency.