Amélogénèse Imparfaite - Terrier du Révérend Russell

Anomalie de structure, de composition et de quantité de l'émail des dents

Symptômes
Petites dents pointues, espacées et décolorées, rugosité de l'émail.

Gène impliqué
ENAM

Mutation testée
c.716C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 10% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines

Publication : Hytönen et al. (2019). Canine models of human amelogenesis imperfecta: identi cation of novel recessive ENAM and ACP4 variants.

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