Anomalie de structure, de composition et de quantité de l'émail des dents
Symptômes Petites dents pointues, espacées et décolorées, rugosité de l'émail.
Gène impliqué ENAM
Mutation testée c.716C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Hytönen et al. (2019). Canine models of human amelogenesis imperfecta: identi cation of novel recessive ENAM and ACP4 variants.
Gène impliqué ACP4
Mutation testée c.1189dupG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Hytönen et al. (2019). Canine models of human amelogenesis imperfecta: identi cation of novel recessive ENAM and ACP4 variants.
Gène impliqué SCL24A4
Mutation testée c.1530_1531insCTGGGCAT GTGCGTGCTGGCC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Pedersen et al. (2017). An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity.
Gène impliqué ENAM
Mutation testée c.1992_1996delTTTCC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Gandolfi et al. (2013). Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds.