Albinisme Oculo-Cutané

Absence de production des pigments

Symptômes
Pelage blanc, yeux pâles, peau, truffe, coussinets et lèvres roses, photophobie.

Gène impliqué
SLC45A2

Mutation testée
c.1478G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Wijesena et al. (2015). A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds.

Gène impliqué
OCA2

Mutation testée
g.31715704A>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Caduff et al. (2017). OCA2 splice site variant in German Spitz dogs with oculocutaneous albinism.

Gène impliqué
SLC45A2

Mutation testée
c.1287delC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Caduff et al. (2017). A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism.

races concernées :