Dégénérescence prématurée du cervelet due à une anomalie structurale des cellules
Symptômes Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), démarche vacillante, chutes, tremblements, trouble grave de la motricité.
Gène impliqué SNX14
Mutation testée c.256+1G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois
Publication : Feen et al. (2016). Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed.
Gène impliqué RAB24
Mutation testée c.113A>C (HA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 mois et 4 ans
Publication : Agler et al. (2014). Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24.
Gène impliqué SPTBN2
Mutation testée c.5921del8bpTCAAGGCA (NCCD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 3 semaines
Publication : Forman et al. (2012). Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation.