Thrombasthénie de Glanzmann - Chien de Montagne des Pyrénées

Dysfonctionnement des plaquettes empêchant une coagulation normale

Symptômes
Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme et en période de chaleur.

Gène impliqué
ITGA2B

Mutation testée
c.1373ins14bp

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 6 mois

Publication : Lipscomb et al. (2000). Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13.

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