Syndrome Myasthénique Congénital

Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire

Symptômes
Faiblesse musculaire intensifiée à l'exercice, fatigue intense, difficultés locomotrices.

Gène impliqué
COLQ

Mutation testée
c.1010T>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 12 et 16 semaines

Publication : Rinz et al, (2014). A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome.