Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
Symptômes Faiblesse musculaire intensifiée à l'exercice, fatigue intense, difficultés locomotrices.
Gène impliqué COLQ
Mutation testée c.880G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 8 semaines
Publication : Tsai et al. (2020). Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation.
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