Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
Symptômes Faiblesse musculaire intensifiée à l'exercice, fatigue intense, difficultés locomotrices.
Gène impliqué CHRNE
Mutation testée c.633_634insC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 12 et 16 semaines
Publication : Rinz et al. (2015). A CHRNE frameshift mutation causes congenital myasthenic syndrome in young Jack Russell Terriers.
Gène impliqué COLQ
Mutation testée c.1010T>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 12 et 16 semaines
Publication : Rinz et al, (2014). A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome.
Gène impliqué COLQ
Mutation testée c.880G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 8 semaines
Publication : Tsai et al. (2020). Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation.