Syndrome de Van den Ende-Gupta

Anomalie congénitale du développement squelettique

Symptômes
Prognathisme inférieur sévère, anomalies osseuses, luxation de la rotule, luxation du coude.

Gène impliqué
SCARF2

Mutation testée
c.865_866delTC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Hytönen et al. (2016). Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.