Anomalie congénitale du développement squelettique
Symptômes Prognathisme inférieur sévère, anomalies osseuses, luxation de la rotule, luxation du coude.
Gène impliqué SCARF2
Mutation testée c.865_866delTC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Hytönen et al. (2016). Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.