Incapacité de la moelle osseuse à relarguer les neutrophiles dans la circulation sanguine
Symptômes Retard de croissance, développement crâniofacial anormal, infections chroniques.
Gène impliqué VPS13B
Mutation testée g.4411956_4411960delGT TT
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 7% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Shearman et al. (2011). A canine model of cohen syndrome: trapped neutrophil syndrome.
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