Syndrome de Séquestration des Neutrophiles - Berger d'Auvergne

Incapacité de la moelle osseuse à relarguer les neutrophiles dans la circulation sanguine

Symptômes
Retard de croissance, développement crâniofacial anormal, infections chroniques.

Gène impliqué
VPS13B

Mutation testée
g.4411956_4411960delGTTT

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines

Publication : Shearman et al. (2011). A canine model of cohen syndrome: trapped neutrophil syndrome.

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