Syndrome de Nudité - Sacré de Birmanie

Absence de pelage et sensibilité aux infections

Symptômes
Absence de pelage à la naissance, peau grasse et ridée, apparition et conservation par la suite d’un duvet de poils épars très courts, pas de pelage adulte, sensibilité accrue aux infections conduisant à la mort de l’animal.

Gène impliqué
FOXN1

Mutation testée
c.1030_1033delCTGT (NUDE)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 3% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Abitbol et al. (2015). A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats.

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