Déficience de réabsorption de nutriments et des électrolytes au niveau des tubules proximaux des reins
Symptômes Augmentation des urines et de la prise d'eau, perte de poids, insuffisance rénale chronique.
Gène impliqué FAN1
Mutation testée 321bp deletion
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 24% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 8 ans
Publication : Johnson et al. (2012). Whole genome sequencing reveals a deletion of the last exon of FAN1 in Basenji dogs with adult-onset Fanconi syndrome.
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