Syndrome d'Hyperthermie Maligne

Hypersensibilité des canaux calciques entrainant une réponse hypermétabolique à l'exposition à des gaz anesthésiques ou à un stress

Symptômes
Tachycardie, tachypnée, hyperthermie, contractures musculaires généralisées, défaillances multiorganiques, mort de l'animal.

Gène impliqué
RYR1

Mutation testée
c.1640T>C

Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Variable

Publication : Roberts et al. (2001). Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1).

races concernées :