Syndrome d'Automutilation des Pattes - Epagneul Français

Neuropathie sensitive induisant une insensibilité à la douleur au niveau podal

Symptômes
Lésions des extrémités podales dues à l’automutilation, perte de sensibilité à la douleur sur les extrémités des membres, tendance à lécher et mordiller l’extrémité des pattes pouvant aller jusqu’à l’auto-amputation de phalanges et de griffes, tuméfaction des coussinets, aucune boiterie apparente.

Gène impliqué
GDNF

Mutation testée
g.70875561C>T (AMS)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 34% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois

Publication : Plassais et al. (2016). A point mutation in a lincRNA upstream of GDNF is associated to a canine insensitivity to pain: a spontaneous model for Human Sensory Neuropathies.

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