Surdité Congénitale - Berger de Beauce

Surdité congénitale, non syndromique (aucun autre symptôme associé), de perception (atteinte de l'oreille interne) et non liée à la couleur de la robe

Symptômes
Perte de l'audition

Gène impliqué
CDH23

Mutation testée
c.700C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 3% de porteurs
Age d’apparition : Entre la naissance et quelques semaines
Spécificité : Surdité non liée à la couleur arlequin

Publication : Abitbol et al. (2022). A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non‐syndromic deafness.

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