Dégénérescence des cellules sensorielles de la cochlée et du système vestibulaire
Symptômes Chute, inclinaison de la tête, ataxie, surdité bilatérale.
Gène impliqué MYO7A
Mutation testée c.3719G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 10% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 semaines
Publication : Webb et al. (2019). A missense mutation in MYO7A is associated with bilateral deafness and vestibular dysfunction in the Doberman Pinscher breed.
Gène impliqué PTPRQ
Mutation testée g.22989894insA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 semaines
Publication : Guevar et al. (2018). Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene.