Surdité Bilatérale et Syndrome Vestibulaire

Dégénérescence des cellules sensorielles de la cochlée et du système vestibulaire

Symptômes
Chute, inclinaison de la tête, ataxie, surdité bilatérale.

Gène impliqué
MYO7A

Mutation testée
c.3719G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès 3 semaines

Publication : Webb et al. (2019). A missense mutation in MYO7A is associated with bilateral deafness and vestibular dysfunction in the Doberman Pinscher breed.

races concernées :

Gène impliqué
PTPRQ

Mutation testée
g.22989894insA

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès 3 semaines

Publication : Guevar et al. (2018). Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene.

races concernées :