Spasticité - Sphynx

Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire

Symptômes
Faiblesse musculaire, fatigue intense, difficultés locomotrices, saillie des omoplates, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas.

Gène impliqué
COLQ

Mutation testée
c.1190G>A (CMS)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 7% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois

Publication : Abitbol et al. (2015). A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome.
Gandolfi et al. (2015). COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy.

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