Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
Symptômes
Faiblesse musculaire, fatigue intense, difficultés locomotrices, saillie des omoplates, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas.
Gène impliqué
COLQ
Mutation testée
c.1190G>A
(CMS)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication :
Abitbol et al. (2015). A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome.
Gandolfi et al. (2015). COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy.
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