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Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué -
Mutation testée - (ALPP)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 8% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Polyneuropathie presque systématiquement associée à une paralysie laryngée juvénile.
Publication : En cours / In progress