Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué NDRG1
Mutation testée c.293G>T (AMPN)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 7% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 19 mois
Publication : Bruun et al. (2013). A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy.