Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué NDRG1
Mutation testée c.293G>T (AMPN)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 19 mois
Publication : Bruun et al. (2013). A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy.
Gène impliqué SBF2
Mutation testée c.2363+1G>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Les symptômes ont tendance à rester stables sur le long terme conduisant à un bon pronostic avec une alimentation et un traitement adaptés
Publication : Granger et al. (2019). Charcot-Marie-Tooth type 4B2 demyelinating neuropathy in miniature Schnauzer dogs caused by a novel splicing SBF2 (MTMR13) genetic variant: a new spontaneous clinical model.
Gène impliqué RAB3GAP1
Mutation testée c.743delC (JLPP)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie, avec défauts oculaires (cataracte et microphtalmie)
Publication : Mhlanga et al. (2016). A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs.
Gène impliqué ARHGEF10
Mutation testée c.1955_1958+6del10bp (LPN1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Avant 4 ans
Publication : Ekenstedt et al. (2014). An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs.
Gène impliqué GJA9
Mutation testée c.1107_1108delAG (LPN2)
Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète Age d’apparition : En moyenne 6 ans, cas observés de 1 à 10 ans
Publication : Becker et al. (2017). A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.
Gène impliqué NDRG1
Mutation testée c.1080_1089del10bp
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 9 mois
Publication : Drögemüller et al. (2010). A deletion in the N-myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) gene in Greyhounds with polyneuropathy.
Gène impliqué -
Mutation testée - (ALPP)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Polyneuropathie presque systématiquement associée à une paralysie laryngée juvénile. Remarques : Chez certains cas, les symptômes peuvent rester stables voire s'améliorer en conservant des épisodes d'ataxie et des difficultés de déglutition. Ces chiens là semblent pouvoir maintenir une vie quasi normale.
Publication : En cours / In progress