Polykystose Rénale - Sibérien

Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner correctement

Symptômes
Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie, insuffisance rénale chronique et irréversible jusqu’au décès de l’animal.

Gène impliqué
PKD1

Mutation testée
c.10063C>A (PKD)

Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : <1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 10 ans

Publication : Lyons et al. (2004). Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1.

Gène impliqué
PKD2

Mutation testée
c.2211delG (PKD2)

Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 10 ans

Publication : Rodney et al. (2021). A domestic cat whole exome sequencing resource for trait discovery.

Visualiser le Bilan Génétique Sibérien