Hypopigmentation oculo-cutanée
Symptômes Peau beige à marron clair, iris jaune, effet yeux rouges
Gène impliqué HPS5
Mutation testée c.2571-1G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Mériot et al. (2020). Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene.
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