Parakératose Nasale Héréditaire

Anomalie de la cornéogenèse entrainant un épaississement de la couche cornée de l’épiderme de la truffe

Symptômes
Truffe épaissie, sèche et rugueuse, croûtes, fissures.

Gène impliqué
SUV39H2

Mutation testée
c.972T>G

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 13% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois

Publication : Jagannathan et al. (2013). A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation.