Ostéopathie Cranio-Mandibulaire

Prolifération osseuse, non tumorale, altérant la forme et la fonction de certains os du crâne et de la mâchoire

Symptômes
Durant la phase de prolifération osseuse, difficultés à mâcher, mâchoire épaissie, douleur à l'ouverture de la bouche, fièvres récurrentes.

Gène impliqué
SLC37A2

Mutation testée
c.1332C>T

Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 7 mois
Spécificité : À cause de la pénétrance incomplète et de l’expression variable, beaucoup de chiens porteurs de cette mutation vivront sans montrer de symptômes cliniques d’OCM.

Publication : Hytönen et al. (2016). Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.