Prolifération osseuse, non tumorale, altérant la forme et la fonction de certains os du crâne et de la mâchoire
Symptômes Durant la phase de prolifération osseuse, difficultés à mâcher, mâchoire épaissie, douleur à l'ouverture de la bouche, fièvres récurrentes.
Gène impliqué SLC37A2
Mutation testée c.1332C>T
Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 7 mois Spécificité : À cause de la pénétrance incomplète et de l’expression variable, beaucoup de chiens porteurs de cette mutation vivront sans montrer de symptômes cliniques d’OCM.
Publication : Hytönen et al. (2016). Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.