Fragilité osseuse et faible masse osseuse, plus communément appelée Maladie des os de verre
Symptômes Extrême fragilité des os et des dents pouvant aboutir à l’apparition de fractures pathologiques spontanées, faiblesse des articulations, muscles et tendons. Possibilité de pertes d’audition, de nanisme, de déformation de la colonne vertébrale et d'une dentinogenèse imparfaite.
Gène impliqué SERPINH1
Mutation testée c.977C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Les chiens meurent généralement dans les premiers jours de vie.
Publication : Drögemüller et al. (2009). A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta.