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Défaut de développement du cartilage et des os conduisant à un repliement de l'oreille, des os appendiculaires distaux anormaux et un trouble articulaire dégénératif progressif
Symptômes Oreilles pliées, pieds plus petits, orteils difformes, queues épaissies et inflexibles, arthrose progressive avec différents degrés de gravité.
Gène impliqué TRPV4
Mutation testée c.1024G>T
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Entre 3 et 4 semaines
Publication : Gandolfi et al. (2016). A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats.