Neutropénie Cyclique - Collie à Poil Long

Oscillation du nombre de neutrophiles se trouvant en circulation dans le sang

Symptômes
Fièvres récurrentes, anorexie, infections sévères, pelage gris.

Gène impliqué
AP3B1

Mutation testée
c.2401_2402insA

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Remarques : Egalement appelée Syndrome du Colley Gris.

Publication : Benson et al. (2003). Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase.

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