Néphropathie Familiale

Anomalie d'une protéine de la membrane basale du rein entrainant une détérioration de la structure du glomérule et sa perte de fonction

Symptômes
Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, diarrhées, insuffisance rénale progressive et irréversible jusqu’au décès de l’animal.

Gène impliqué
COL4A5

Mutation testée
c.3079G>T

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois

Publication : Zheng et al. (1994). Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV.