Anomalie d'une protéine de la membrane basale du rein entrainant une détérioration de la structure du glomérule et sa perte de fonction
Symptômes Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, diarrhées, insuffisance rénale progressive et irréversible jusqu’au décès de l’animal.
Gène impliqué COL4A5
Mutation testée c.3079G>T
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois
Publication : Zheng et al. (1994). Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV.