Néphropathie Familiale - Cocker Spaniel Anglais

Anomalie d'une protéine de la membrane basale du rein entrainant une détérioration de la structure du glomérule et sa perte de fonction

Symptômes
Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, diarrhées, insuffisance rénale progressive et irréversible jusqu’au décès de l’animal.

Gène impliqué
COL4A4

Mutation testée
c.115A>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 7% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 mois et 2 ans

Publication : Davidson et al. (2007). Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel.

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