Narcolepsie

Trouble neurologique chronique entraînant la perte de capacité du cerveau à réguler normalement les cycles veille-sommeil

Symptômes
Somnolence diurne excessive, cataplexie (perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience) en réponse à une stimulation émotionnelle.

Gène impliqué
HCRTR2

Mutation testée
c.1103+5G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 6 mois

Publication : Lin et al. (1999). The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene.