Nanisme Hypophysaire - Old Inuit Dog

Sous-développement de l'hypophyse entraînant une déficience hormonale conduisant à un nanisme harmonieux

Symptômes
Retard de croissance marqué, taille réduite, conservation du duvet de naissance, retard d'apparition du pelage adulte, perte de poils symétrique principalement au niveau du tronc, du cou et du haut des pattes. Dégradation de la fonction rénale à l'âge adulte. Signes moins fréquents : hyperpigmentation de la peau, écailles, infections bactériennes, cardiopathie, mégaoesophage.

Gène impliqué
LHX3

Mutation testée
7pb del intron 5

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Signes cliniques significatifs 2-3 mois après la naissance

Publication : Voorbij et al. (2011). A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs.

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