Myotonie Congénitale

Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques entrainant une relaxation retardée des muscles à la suite de contractions

Symptômes
Hypertrophie musculaire, relâchement tardif des muscles, démarche raide et guindée, mouvements en saut de lapin, augmentation des bruits respiratoires, anomalies dentaires, prognathisme.