Myotonie Congénitale

Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques entrainant une relaxation retardée des muscles à la suite de contractions

Symptômes
Hypertrophie musculaire, relâchement tardif des muscles, démarche raide et guindée, mouvements en saut de lapin, augmentation des bruits respiratoires, anomalies dentaires, prognathisme.

Gène impliqué
CLCN1

Mutation testée
c.2275A>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques semaines

Publication : Quitt et al. (2018). Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1.