Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques entrainant une relaxation retardée des muscles à la suite de contractions
Symptômes
Hypertrophie musculaire, relâchement tardif des muscles, démarche raide et guindée, mouvements en saut de lapin, augmentation des bruits respiratoires, anomalies dentaires, prognathisme.
Gène impliqué
CLCN1
Mutation testée
c.2275A>T
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Quitt et al. (2018). Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1.
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