Déficit d'une protéine importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires
Symptômes Faiblesse musculaire d'aggravation progressive jusqu'à l'incapacité de se lever et de marcher, détresse respiratoire.
Gène impliqué MTM1
Mutation testée c.1151A>C
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 16 semaines
Publication : Shelton et al. (2015). X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene.
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