Trouble de l'oxydation des acides gras qui empêche le corps de convertir certaines graisses en énergie
Symptômes Faiblesse musculaire sévère et douleur musculaire intense lors d'un exercice physique, collapsus et paralysie après 30 à 120 minutes d'exercice intense.
Gène impliqué ACADVL
Mutation testée c.1728C>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 17% de porteurs Age d’apparition : Dès 5 mois
Publication : Lepori et al. (2018). A nonsense variant in the ACADVL gene in German Hunting Terriers with exercise induced metabolic myopathy.
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