Myopathie Hypokaliémique - Elf

Episodes de faible taux de potassium sérique entrainant des dommages musculaires

Symptômes
Episodes de faiblesse musculaire, douleur musculaire, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas, difficultés locomotrices.

Gène impliqué
WNK4

Mutation testée
c.2899C>T (HK)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 10 mois

Publication : Gandolfi et al. (2016). First WNK4-Hypokalemia animal model identified by Genome-Wide Association in Burmese cats.

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