Myopathie Centronucléaire

Atrophie des fibres musculaires squelettiques

Symptômes
Amyotrophie, faiblesse musculaire sévère, intolérance à l'effort.

Gène impliqué
PTPLA

Mutation testée
c.191_192ins236b

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 5% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 7 mois

Publication : Pelé et al. (2005). SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs.