Atrophie des fibres musculaires squelettiques
Symptômes Amyotrophie, faiblesse musculaire sévère, intolérance à l'effort.
Gène impliqué PTPLA
Mutation testée c.191_192ins236b
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 7 mois
Publication : Pelé et al. (2005). SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs.
Gène impliqué BIN1
Mutation testée c.962+1309A>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 8 mois
Publication : Böhm et al. (2013). Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.