Mucopolysaccharidose de type IIIA

Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme Héparine-N-sulfatase

Symptômes
Troubles de l'équilibre, démarche anormale (ataxie), tremblements.

Gène impliqué
SGSH

Mutation testée
c.737_739delCCA

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1,5 et 4 ans

Publication : Aronovich et al. (2000). Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds.